WGS zur Identifizierung von Resistenzmechanismen gegenüber zielgerichteten Therapien beim Multiplen Myelom
Hintergrund
Der Stellenwert von Therapien mit spezifischen Zielstrukturen, wie z.B. BCMA oder GPRC5D, nimmt zu. In den vergangenen Monaten wurde in mehreren Publikationen gezeigt, dass der Erwerb von Mutationen und Deletionen in den für die zielgerichtete Therapie entscheidenden genomischen Regionen einen Resistenzmechanismus darstellt. Im Rahmen einer Kooperation des Universitätsklinikums Würzburg und des MLL sowie eines Pilot-Projektes wurden bereits mehrere entsprechende Fälle mittels WGS und WTS untersucht – einen Fallbericht finden Sie unter unseren Case Reports.
Im Rahmen dieser Studie soll zum einen die Durchführung von WGS und WTS für Patienten in entsprechenden klinischen Situationen ermöglicht werden und zum anderen systematisch erhobenen werden, welchen Einfluss diese Informationen auf die Therapie-Auswahl und das klinische Ansprechen haben.
Rekrutierung
Eingebracht werden können Patientinnen und Patienten mit Multiplem Myelom, die mit einer zielgerichteten Therapie (z.B. auf BCMA- oder GPRC5D-gerichtete bispezifische Antikörper oder CAR T-Zellen) behandelt wurden und nicht mehr auf die zielgerichtete Therapie ansprechen.
Sofern Sie eine geeignete Patientin oder einen geeigneten Patienten für diese Studie ausgewählt haben, melden Sie diesen bitte per E-Mail an Frau Marietta Truger (marietta.truger@mll.com), um gemeinsam entscheiden zu können, ob WGS & WTS in der Konstellation hilfreich sein könnten.
Den Anmeldebogen für die Studie sowie eine spezielle Einverständniserklärung (DSGVO und ISO konform) finden Sie hier zum Herunterladen:
Rekrutierung: offen
Durchführung
Aus neu zu entnehmendem Knochenmark werden die Plasmazellen mittels Magnet-aktivierter Zell-Sortierung angereichert. An einem Teil der Zellen werden FISH-Analysen entsprechend der Standard-Diagnostik durchgeführt, während der andere Teil der Zellen dafür verwendet wird parallel das Genom und Transkriptom zu sequenzieren.