Das idiopathische hypereosinophile Syndrom (iHES) gehört als eigenständige Entität zu den reaktiven Eosinophilien und repräsentiert eine komplexe Systemerkrankung. Nach Ausschluss einer Assoziation der Eosinophilie mit einer spezifischen Erkrankung, z.B. Infektionen, Allergien, Autoimmunerkrankungen, ist es charakterisiert durch die gleichzeitige Präsenz a) einer dauerhaft erhöhten Eosinophilie im peripheren Blut (PB) ≥ 1,5 × 109/L, b) den Nachweis einer eosinophilen Organinfiltration mit konsekutiver -dysfunktion und c) den Ausschluss eines klonalen/neoplastischen Ursprungs, z.B. Rearrangierungen von PDGFRA, PDGFRB, FGFR1, JAK2, FLT3, ABL1) oder Mutationen in KIT, JAK2, STAT5B u.a.m.

Das klinische Erscheinungsbild des iHES variiert insbesondere in Abhängigkeit von der Zahl der beteiligten Organe und dem Schwergrad der individuellen Organdysfunktion. Die mitunter komplexe kardiale Beteiligung, z.B. Endo-/Myokarditis, Endo-/Myokardfibrose, intrakardiale Thromben (Löffler-Endokarditis) und Perikarderguss, und ihre Folgen im Sinne von embolischen Komplikationen, Herzklappendysfunktion und eingeschränkter Pumpfunktion stellt eine große Herausforderung für Morbidität und Mortalität dar.

Rekurrente genetische Ursachen für Auftreten, spezifisches Muster und Schweregrad der Organinfiltration und -dysfunktion durch eine reaktive Eosinophile sind nicht bekannt. Unser „Register für Erkrankungen der Eosinophilen und Mastzellen (GREM)“ umfasst Patienten mit der Diagnose iHES mit (n=34) und ohne (n=28) in der Kardio-MRT nachgewiesenen kardialen Beteiligung. Diese Patienten sind hinsichtlich klinischer, morphologischer und therapeutischer Daten umfassend charakterisiert. Entsprechendes Primärmaterial (DNA und RNA/cDNA aus peripherem Blut) ist zu allen Patienten bei Erstdiagnose oder zum Zeitpunkt der ersten Überweisung im wissenschaftlichen Labor der III. Medizinischen Klinik des Universitätsklinikums Mannheim asserviert.