Mittels WGS und WTS konnte eine zytogenetisch kryptische ETV6::ABL1 Fusion identifiziert werden. ETV6::ABL1 Rearrangements treten sowohl bei myeloischen als auch bei lymphatischen Neoplasien auf. Klinisch und im genomischen Profil zeigen die Patienten Ähnlichkeit zu Patienten mit BCR::ABL1-positiven Neoplasien bzw. zu Patienten mit ALL mit BCR::ABL1-ähnlichen Eigenschaften. Passend hierzu wurde eine IKZF1 Deletion nachgewiesen, welche sich gehäuft bei Patienten mit BCR::ABL1-positiver ALL und ALL mit BCR::ABL1-ähnlichen Eigenschaften findet und auch bei Patienten mit ETV6::ABL1 Rearrangement beschrieben wurde (Mullighan et al. Nature 2008, Den Boer et al. Lancet Oncol. 2009, Zaliova et al. Haematologica 2016). Ferner wurde ein MECOM Rearrangement nachgewiesen, was eine typische Veränderung bei myeloischen Neoplasien darstellt. Somit handelt es sich hier um eine ungewöhnliche Kombination von bei hämatologischen Neoplasien beschriebenen genetischen Veränderungen.

Da das ETV6::ABL1 Rearrangement retrospektiv bereits in einer zwei Jahre zuvor asservierten Probe nachgewiesen werden konnte als noch ein normaler Karyotyp und keine Blastenvermehrung vorlagen, handelt es sich aktuell eher nicht um eine c-ALL, sondern um eine MPN mit ETV6::ABL1 Rearrangement in lymphatischer Blastenkrise. Bei frühem Therapiebeginn konnte für Patienten mit ETV6::ABL1 Rearrangement ein gutes Ansprechen auf Tyrosinkinase-Inhibitoren gezeigt werden, liegt eine akute Leukämie bzw. eine Blastenphase vor, ist die Prognose jedoch auch bei Therapie mit Tyrosinkinase-Inhibitoren sehr ungünstig (Zaliova et al. Haematologica 2016).