Ein Fall für WGS – Genomnetzwerk
Hintergrund
Die aktuelle Standard-Diagnostik für Patienten mit hämatologischen Neoplasien lässt in einzelnen Fällen Fragen offen oder eine seltene klinische Situation ungeklärt. Im Rahmen der prospektiven Studie „Der spannende Fall“ konnten wir bei 26 % von 110 Patienten mit unklarer Situation nach Goldstandard-Diagnostik durch Hinzunahme von WGS- und ggf. WTS-Analysen diagnostisch, prognostisch und/oder therapeutisch relevante Erkenntnisse gewinnen.
Im Rahmen dieser Nachfolge-Studie soll die Erweiterung der Diagnostik durch WGS und WTS für Patienten mit ungeklärten Fragestellungen im Kontext einer hämato-onkologischen Erkrankung weiterhin ermöglicht und das Potenzial einer zukünftigen genombasierten Diagnostik prospektiv evaluiert werden.
Rekrutierung
Eingebracht werden können Patienten mit einer ungeklärten Fragestellung oder seltenen klinischen Situation im Kontext einer hämato-onkologischen Erkrankung.
Wenn Sie einen Patienten für einen Einschluss in diese Studie in Betracht ziehen, melden Sie diesen bitte per Email an Prof. Dr. Dr. Torsten Haferlach (torsten.haferlach@mll.com), um gemeinsam klinisch und diagnostisch entscheiden zu können, ob WGS in der Konstellation hilfreich sein könnte.
Den Anmeldebogen für die Studie sowie eine spezielle Einverständniserklärung (DSGVO und ISO konform) finden Sie hier zum Herunterladen:
Rekrutierung: offen
Durchführung
Aus neu zu entnehmendem Knochenmark oder peripherem Blut wird je nach Fragestellung und Anforderung ggf. eine Standard-Diagnostik (Zytomorphologie, Immunphänotypisierung, Chromosomenanalyse, Panel-Sequenzierung) sowie zusätzlich eine Sequenzierung des Genoms (WGS) und ggf. des Transkriptoms (WTS) durchgeführt. Bei Plasmazellneoplasien werden die CD138+ Plasmazellen zunächst mittels Magnet-aktivierter Zell-Sortierung angereichert. Ferner wird peripheres Blut bzw. die CD3+ Zellfraktion aus peripherem Blut als Kontrollmaterial verwendet.
Die Anamnese und der weitere Krankheitsverlauf der eingebrachten Patienten werden dokumentiert, um eine klinische Auswertung zu ermöglichen.